La récente classification internationale des épilepsies (Scheffer et al, 2017) a mis en avant la démarche clinique diagnostique (reconnaissance du type de crise puis épilepsies classées selon le type de crises puis syndromes épileptiques) mais aussi les cinq grandes étiologies que sont les causes génétiques, structurelles, métaboliques, auto-immunes et infectieuses.Cependant, 2/3 des épilepsies restent d’origine inconnue et malgré l’arrivée de nouveaux anti-épileptiques depuis 20 ans, 1/4sont des épilepsies pharmaco-résistantes (EP).Les facteurs de comorbidités doivent aussi être recherchéssystématiquement et ouvrent un champ nouveau de connaissance en épileptologie. Ils peuvent parfois précéder l’apparition des crises (exemple : un AVC périnatal ischémique) ou augmenter le risque de développer une épilepsie (exemple :en cas de déficience intellectuelle, l’incidence cumulative entre 5 et 22ans de l’épilepsie varie de 9 à 15%).

Nous décrivons les EP les plus fréquentes chez l’enfant que sont le syndrome de WEST, le syndrome de DRAVET, l’encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil (EEPOCS) et le syndrome de RASMUSSEN et les épilepsies partielles pharmacorésistantes. Toutes ces EP s’accompagnent d’un profil neuropsychchologiquecaractéristique. Leur diagnostic rapide et précoce est fondamental car elles requièrent un traitement spécifique médicamenteux parfois chirurgical et des prises en charges éducatives et rééducatives.Leur guérison reste rare bien que certaines accessibles à un traitement chirurgical voient leur pronostic transformé. Les déficits neuropsychologiques sont constants mais varient en fonction de facteurs liés à la maladie (âge d’apparition, type de crise, durée de l’épilepsie, contrôle des crises,..) et de facteurs environnementaux (aides rééducatives, niveau socio-économique, ..).

Les EP représentent 25 à 30 % des syndromes épileptiques de l’enfant et nécessitent une prise en charge globale. Des étiologies sont de plus en plus souvent retrouvées conduisant, parfois, à des thérapeutiques spécifiques. Les facteurs de comorbidités (troubles neuropsychologiques et comportementaux) font partie de la démarche diagnostique car ils ont un impact négatif sur la qualité des patients et leur famille. Des prises en charge individualisées (rééducative, éducative et scolaire) améliorent l’autonomie des patients.

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