Introduction

Le syndrome de LEIGH (SL) ou encéphalopathie nécrosante subaigüe est une cytopathie mitochondriale infantile ,de transmission  génétique variable (AR, liée à L’X, transmission maternelle et parfois sporadique). Au moins cinq enzymes mitochondriales sont actuellement impliquées dans le SL: pyruvate déshydrogénase complexe (PDHC) et complexes I II IV et V de la chaîne respiratoire. 

Le SL se caractérise  par un grand polymorphisme clinique. les formes  juvéniles à expression dystonique, peuvent être améliorées par traitement symptomatique. Nous rapportons deux enfants âgés respectivement de 05 et 12 ans présentant une dystonie axiale, le diagnostic d’un SL a été retenu sur les critères radiologique pathognomoniques

Cas cliniques

Basse génético-moléculaire connues du syndrome de LEIGH

Discussion

la symptomatologie extrapyramidale (dystonie) représentent 25%des manifestations neurologique du SL après l’âge de 12 mois.

Plusieurs examens para cliniques permettent d’orienter le diagnostic : dosage de l’acide lactique, biopsie musculaire, biologie moléculaire et l’l’IRM cérébrale.

L’IRM cérébrale est  l’examen  de choix dans le diagnostic du SL: peu  invasif et topographie lésionnelle très évocatrice ; il a permit de posé le diagnostic chez les deux patientes

Le traitement symptomatologique permet une amélioration fonctionnelle temporaire

Conclusion

Le SL est une encéphalopathie mitochondriale subaiguë à issue fatale dans  les formes néonatale secondaire à des troubles respiratoires.

Dans les formes juvéniles, un diagnostic précoce (IRM cérébrale à défaut des autres examens) permet  l’instauration  du traitement  symptomatique qui améliore le confort des patients

Référence

- A.MIGUEL and al . Leigh syndrome associated with mitochondrialcomplex I deficiencydue to novelmutation in the NDUFS1 gene:archives ofneurologie;vol62.n°4.april2005.

- D.R.THARBURN,Sh.RAHMAN.mitochondrial DNA-associted Leigh syndrome and NARP.Gene reviews.sept 2006.

- YANG.YANG LING and al. clinicaland laboratorysurvey of chines patients with Leigh syndrome: chinese medical journal2006 vol119,n°5:373-377.

- J.MALLOCOSTANO and al:sindromr de Leigh con deficit de loscomplejos I III y IV de la cadena respiratoria mitochodrial: anales de pediatria,fer20005,vol62,n°2, p161-165.