LE DIAGNOSTIC DE MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB FORME SPORADIQUE EST IL DIFFICILE ?

A PROPOS D’UN CAS

Djelti, M.Benmahdjoub, B.Salmi, S.Kesraoui

Service de neurologie, CHU de Blida

Introduction

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissible, rare, d'incubation longue et silencieuse. En l’absence de traitement curatif l’évolution est toujours fatale.

Nous rapportons un cas diagnostiqué sur un faisceau d’argument au service de neurologie du CHU Blida.

Observation :

Il s’agit d’un patient âgé de 72 ans, aux antécédents de cataracte opéré il y a 2 ans qui présente depuis 6 mois un syndrome démentiel rapidement progressif fait de troubles de la mémoire intéressant les faits récents, des crises d’épilepsie toniques, un ralentissement moteur global, des troubles de l’équilibre avec chutes fréquentes. L’examen neurologique à son admission a retrouvé un patient peu coopérant, un discours incohérent, écholalie, syndrome extrapyramidal type parkinsonien fait d’une akinésie et une hypertonie plastique, des mouvements anormaux à type de myoclonies paroxystiques des membres supérieurs déclenchées par des stimulations somesthésiques, les pupilles sont isocores, réactives,

pas de signes focalisations, un état général altéré.

Dans le cadre d’une exploration étiologique des examens complémentaires larges ont été pratiqués à la recherche d’une étiologie : maladie d'Alzheimer rapidement progressive, métabolique, infectieuse,

carentielle, encéphalopathie auto-immune, toxique et paranéoplasique sont revenus sans anomalies. L’IRM cérébrale a objectivé une anomalie du signal bilatérale et symétrique intéressant le ruban cortical sus tentoriels, à type d’hyper signal en séquence Flair et diffusion orientant vers une encéphalite à prion. Un EEG montrant tracé ralenti bilatéral et symétrique. La Ponction lombaire à la recherche de la protéine 14-3-3 revenant positive. Le diagnostic de maladie de Creutzfeldt Jacob forme sporadique a été retenu sur un faisceau d’arguments clinique, biologiques, radiologiques et électriques et en absence d’autre diagnostic alternatif. Le patient a évolué vers l’aggravation. Il est décédé après quelques mois.

Discussion

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une pathologie neurodégénérative d’étiologie inconnue, d’évolution toujours fatale, caractérisée par l’accumulation d’une forme anormale de la protéine humaine du prion

PrPSc. La grande hétérogénéité clinique pose un problème de diagnostic différentiel avec d’autres pathologies neurologiques. Les développements récents des techniques d'imagerie en particulier la neuro-imagerie magnétique notamment les séquences Flair et de diffusion ont contribué

largement au diagnostic. D’autres examens complémentaires sont aussi très utiles pour le diagnostic, l'électroencéphalogramme présente un ralentissement du rythme de base, puis des ondes pointues périodiques caractéristiques, mais cet aspect apparaît généralement à la fin de la maladie et peut être transitoire. La détection dans le liquide cérébro spinal de la protéine 14-3-3 a une bonne valeur diagnostique (sensibilité de 93%et sa spécificité de 98%). Le diagnostic de notre cas, en dehors de

preuves histopathologiques spécifiques (spongiose, raréfaction neuronale, gliose), était ardu et a repose donc sur un faisceau d’arguments cliniques, imagerie cérébrale, l’analyse du liquide cérébro

spinal, l'électro-encéphalogramme et en absence d’autre diagnostic alternatif.

Conclusion

La maladie de Creutzfeldt Jakob est une pathologie rare d’évolution fatale doit être évoquée devant tout syndrome démentiel d’aggravation rapide. Depuis sa description, il y a un siècle, en 1921 par A.M. Jakob et H.G.Creutzfeldt à nos jours et malgré l’évolution des idées et les moyens d’investigation le diagnostic de cette maladie reste encore difficile.

Références

1. Rev Med Suisse 2002; volume -2. 22508
2. Haïk, S., & Brandel, J.-P. (2011). Diagnostic et prise en charge des maladies à prions. EMC - Traité de Médecine AKOS, 6(2), 1–7. doi:10.1016/s1634- 6939(11)52302-6
3. Creutzfeldt HG. Uber eine eigenartige herdförmige Erkrankung des Zentralnervensystems. Z Neurol Psychiatr 1920;57:1–18.