INTRODUCTION :

• La neuromyélite optique (NMO) est une pathologie auto-immune inflammatoire rare du système nerveux central (SNC) qui se caractérise par des poussées de myélite transverse longitudinale étendue et de névrite optique. Elle est également connue sous le nom de maladie de Devic (1894). [1-2]
•Des études épidémiologiques ont suggéré une prévalence différente de la neuromyélite optique dans différents groupes ethniques. Mais, les données sur l’incidence et la prévalence des NMO chez les caucasiens sont rares. *1+’
•Bien que généralement sporadique , 2,8 à 3% des cas de NMO sont familiaux. *2+’ Nous décrivons le cas d’une famille.

OBSERVATION:

Cas n°01 :

Patient D.B âgé de 33ans, psychologue de profession, sans antécédents pathologiques particuliers, issu d’un mariage non consanguin, admis au service de neurologie en 2017 pour une faiblesse aux 02 membres inferieurs avec baisse d’acuité visuelle à gauche d’évolution rapidement progressive sur 02 mois.
•L’examen neurologique a retrouvé : Atteinte du nerf optique gauche. Syndrome pyramidal aux 04 membres qui prédomine aux 02 membres inferieurs. Syndrome spino-thalamique au dessous du dermatome correspondant à la 5e racine thoracique. Syndrome cordonal postérieur aux 4 membres.
•L’imagerie par résonance magnétique cérébro-médullaire initiale a mis en évidence une myélite étendue de T2 à T5 ; sans atteinte cérébrale. (Figure 1-2)
•L’étude du liquide céphalo-spinal a mis en évidence: la présence d’une seule bande surnuméraire, ce qui est insuffisant pour conclure à un profil oligoclonal.
•Le bilan immunologique a retrouvé un résultat positif pour l’anticorps anti-aquaporine- 4.
•Une exploration clinique et para clinique assez exhaustive à la recherche d’autres maladies auto-immunes était négative.
•Le diagnostic de la neuromyélite optique classique est alors retenu .Il a été mis sous bolus de corticoïdes (CTC) relayé par une corticothérapie orale + AZATHIOPRINE.
•Le patient garde une acuité visuelle basse (<1/10 à l’oeil gauche).
•À un an et demi d’évolution, une rechute sévère est notée chez le patient ayant nécessité le changement de traitement de fond .Actuellement , le patient est stable sous RITUXIMAB.

Cas n°02: :

•Sa soeur D.N âgée de 28 ans, enseignante de profession, sans antécédents personnels, admise en 2019 au service de neurologie pour une faiblesse des 02 membres inferieurs d’installation rapidement progressive à J15 du post partum.
•L’examen neurologique a objectivé : Syndrome pyramidal + cordonal postérieur aux 02 membres inferieurs. Syndrome spino-thalamique fait d’une hypoesthésie au dessous du dermatome correspondant à la 6e racine thoracique. Des épisodes de vomissements (Syndrome de l’area postrema) durant l’hospitalisation ont été notés .
•L’imagerie par résonance magnétique cérébro-médullaire : une myélite expansive étendue de C7 à T6 ; sans anomalie cérébrale. (Figure 1-2)
•L’étude du liquide céphalo- spinal a montré l’absence d’un pic oligoclonal avec une discrète hyperprotéinorachie; par ailleurs , le bilan immunologique révèle la présence d’anticorps anti-aquaporine-4.
•Le diagnostic de maladie de Devic a été retenu selon les critères Wingerchuck 2015. La patiente a bénéficié d’un bolus de CTC 1g pendant 03 jours ; une amélioration notable a été remarquée.
• Elle a été mise sous un immunosuppresseur : AZATHIOPRINE comme traitement de fond.

DISCUSSION :

•La NMO est une maladie rare dans le monde avec une prévalence qui variée de 0,5 à 1,5 /100000 habitants en Amérique centrale *1+’’ *2+’’ et de 1,9 à 4,4 /100000 habitants en Europe de nord. [3-4]
• La NMO est plus courante chez les asiatiques et les personnes d’ascendance africaine, des zones à faible prévalence de SEP. Il existe une inégalité de cette affection au dépend de la femme. [5]
• Les cas familiaux de NMO sont rares, ont été signalés dans 03% de certaines cohortes. En 1938 , Mc Alpine décrit une NMO chez deux soeurs jumelles homozygotes ; un autre cas à été décrit par Ch’ien et Al en 1982 affectant 2 soeurs. *5+’ Cela a suggéré une influence génétique, qui est confirmée par des observations récentes qui ont lié la NMO au locus d’antigène HLA spécifique y compris DRB1* 03:01 et DPB*0501. Bien que le typage HLA ne puisse pas être le seul élément responsable de la NMO; il pourrait jouer un rôle dans la modification de la sensibilité à la maladie lorsqu’il est combiné avec des facteurs immunogénétiques et environnementaux. *6+ *6+’
•La NMO familiale est indiscernable de la NMO sporadique en fonction des symptômes cliniques , de l’âge de début , de la répartition par sexe et de la fréquence de détection des NMO-IgG. [7] Nos deux patients ont passé leur enfance au même endroit et partageraient probablement les mêmes facteurs immunogénétiques et environnementaux.

CONCLUSION :

•Les différents cas décrits de NMO familiale sont hétérogènes en ce qui concerne l’âge de début, la sévérité clinique et la réponse thérapeutique mais ont , probablement , en commun le même facteur de risque génétique.

BIBLIOGRAPHIE :

[1] Wingerchuck DM ; Lennon VA; Lucchinetti CF; Pittack SJ; Wingerchuck BG .le spectre de neuromyélite optique .Lancet Neural 2007 ; 6 :805-815.
[2] P. Nicolas et R.Marignier neuromyélite optique aigue (maladie de devic) EMC Neurologie publié Octobre 1/10/2016.Volume39, Issue4.Pages1-14.
*1+’Asgari N; Lillerang S.T; Skejae H.P; et AL: a population-basal study of neuromyélitis optica in Caucasians. Neurology 2011; 76:pp.1589-1595.
*2+’Podiatry familial neuromyélitis optica in two sisters with long term follow-up. Jornal of clinical neuroscience; Volume29; July 2016; page 183- 184. Miguel chuquilin; Noresh Mullaguri; Brian weinshenker.
*1+’’Cabrera-Gomez JA; Kurtzke J.F; Gonzolez –Quevedo A; and Lara –Rodriguez R: An epidemiological study of neuromyelitis optica in Cuba. J Neural .2009; 256:pp.35- 44.
*2+’’Cabre P ;Gonzalez-Quevedo a ;Lannuzel A ;Bonnon M ;Merle H ;Olindo S ;et AL :Descriptive epidemiology of neuromyelitis optica in the Caribbean basin,rev, neural.2009 ;165 :pp.676- 683.
[3]Asgari N; Owens T; Frakiar J; Stenoger E; Lillevong ST and Kyvik KO: neuromyelitis optica (NMO) _au autoimmun disease of the central nervous system (CNS). Acta neural.Scand.2011; 123:pp.369- 384.
[4] Cassburn M ;Takley G ;Baker K; Ingram G , Burtonwod M; Malik G ,et Al :the prevalence of neuromyelitis optica in the south east Wales. Eur j. Neural .2012; 19: pp 655- 659.
*5+ *5+’ Ch’ien LT, Medeiros MO, Belluomini JJ, Lemmi H, and Whitaker JN: neuromyelitis optica (Devic’s syndrome) in two sisters. Clinelectroencephalogr 1982; 13:pp.36 -39.
[6] Tiffany Braley; Daniel D Mikal Neuromyelitis optica in a Mother and daughter; Archives of neurology 64(8); 1189-1192; 2007.
*6+’ L.Brill, M.Moudel, D.Karussis, P.petron, K.Miller, T.Ben-hur, A.karni, O.Paltiel, A Vakrim- Dembinsky Increased occurrence of anti AQP4 séropositivity and unique HLA association with neuromyélitis optica ,Muslim Arabs in Israel J Neuro-immunal 293(2016).pp.65- 70.
[7] Matiello et Al; 2010.Matiello M; Kim H J; Kim w. Brum DG; Barreira AA; Kingsbury DJ; Plant GT, Adoni T, and Weinshenker K : Familial neuromyelitis optica. Neurology 2010; 75:pp.301- 315.