Introduction :

L’adrénoleucodystrophie est une leucodystrophie peroxysomale, causée par une mutation génétique du géne ABCD1 porté sur le chromosome X (région Xq28). Il existe deux phénotypes principaux : l’adrénomyéloneuropathie et une forme cérébrale démyélinisante. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 38 ans chez qui le diagnostic d’ALD a été retenue sur un faisceau d’arguments cliniques et radiologiques, et confirmer par un dosage palasmatique des acides gras à très longues chaines.

Observation :

Un homme âgé de 38 ans, sans antécédents particuliers, est admis pour exploration d’une ataxie cérébelleuse associée à un syndrome démentiel évoluant progressivement depuis presque 10 ans. Les premiers symptômes consistaient en un déficit cognitif et des troubles du comportement à type de trouble de l’attention, un isolement social et une agressivité. Après quelques années d’évolution surviennent les troubles de l’équilibre lors de la marche. A l’examen on note une tétraparésie spastique associée à une ataxie cérébelleuse. Il présente; par ailleurs, une asthénie physique et psychique, une anorexie et un amaigrissement ainsi qu’une mélanodermie évoquant une insuffisance surrénalienne primaire. Le bilan biologique objective une cortisolémie effondrée avec un taux d’ACTH élevé confirmant ainsi l’insuffisance surrénalienne primaire (maladie d’Addison).  L’IRM cérébrale : atteinte du faisceau cortico-spinal à extension protubérantiel et aux noyaux dentelés se présentant en hypersignal en séquence T2 et FLAIR et hyposignal en séquence T1, prenant le contraste après injection de gadolinium. Le diagnostic d’adrénoleucodystrophie est suspecté, le patient bénéficie d’un dosage plasmatique des AGTLC, revenant très élevé confirmant ainsi le diagnostic d’ALD.

Discussion :

Les patients ayant une ALD ne présentent aucun symptôme à la naissance. L’insuffisance surrénalienne peut être la première manifestation de la maladie et rester le seul pendant des décennies jusqu’à apparition des signes neurologiques. Chez les patients adultes, les premiers symptômes neurologiques sont souvent psychiatrique et peuvent ressembler à une dépression ou à une psychose ce qui peut retarder le diagnostic de l’ALD.

Conclusion :

Il n’existe malheureusement aucun traitement actuel des formes d’ALD cérébrale de l’adulte ; néanmoins, il est important d’orienter les membres de la famille en consultation de génétique dans le but d’identifier les garçons asymptomatiques sur le plan neurologique chez qui on peut proposer une greffe allogénique de moelle osseuse qui est le seul traitement permettant de stabiliser ou de faire régresser les lésions cérébrales démyélinisantes. 

• Adrénoleucodystrophie