Introduction

 L’ataxie télangiectasie ( AT) nommée aussi syndrome de LOUIS-BAR est une maladie multi systémique héréditaire autosomique récessive dûe à une mutation du gène ATM (ataxie télangiectasie mutée) et qui se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive, des  télangiectasies oculo-cutanées, une immunodéficience humorale et cellulaire, ainsi qu’une une incidence élevée de néoplasie et de radiosensibilité.

Objectif

déterminer les caractéristiques cliniques, paracliniques et évolutives de nos patients atteints d’ataxie télangiectasie.

Méthode

 il s’agit d’une étude rétrospective et descriptive incluant 11patients suivis pour AT. Les données cliniques, paracliniques et évolutives ont été recueillies et analysées.

Résultats

 l’étude a permis de colliger Sept filles et quatres garçons issus de 11 familles. L’âge de début se situait entre 14 mois et 3 ans. Une consanguinité a été rapportée dans 6cas. Le syndrome cérébelleux et les télangiectasies oculaires ainsi que l’apraxie oculomotrice étaient retrouvés dans tous les cas. Des télangiectasies au niveau du pavillon de l’oreille ont été retrouvées dans 4 cas. Une atrophie cérébelleuse a été notée dans 10 cas. L’alpha foeto-proteine était élevée de façon constante dans tous les cas. Deux cas de néoplasie ont été retrouvés dont un cas de leucémie et un autre cas de carcinome papillaire.

Discussion

La maladie débute habituellement vers l'âge de 1 à 2 ans par des mouvements anormaux de la tête et des troubles de l'équilibre, puis une dysarthrie et une apraxie oculomotrice s'aggravant progressivement.  Des mouvements anormaux type choréo-athétose est assez fréquente. Dans la plupart des cas, l'intelligence est normale ; environ 30 % des personnes ont des difficultés d'apprentissage ou un déficit intellectuel modéré. Les télangiectasies cutanéo-muqueuses apparaissent entre 3 et 6 ans, voire à l'adolescence. Le déficit immunitaire est à l'origine d'infections à répétition des sinus et des poumons, ces dernières pouvant provoquer des bronchectasies. Les fausse-routes contribuent également aux infections pulmonaires. Une pneumopathie interstitielle est parfois présente. Il existe une augmentation relative de la fréquence des cancers par rapport à la population générale. Un retard de croissance est assez fréquent.

Conclusion

L’ataxie télangiectasie est une maladie récessive autosomique due à l'inactivation par mutation du gène ATM (11q22.3) dont l'expression est ubiquitaire. Elle représente la cause la plus fréquente des ataxies du jeune enfant. Le diagnostic reste évident devant un trouble de la marche et des télangiectasies ainsi qu’une élévation du taux de l’alpha foeto-proteine. Le pronostic reste sévère en raison de la survenue d’infections pulmonaires et la dégénérescence maligne. La prise en charge, symptomatique, repose sur la kinésithérapie, l'orthophonie et le traitement des infections (antibiotiques, injections d’immunoglobulines) et des complications pulmonaires. Les bêta-bloquants peuvent diminuer les tremblements et améliorer la réalisation des gestes fins. La radiothérapie et certaines chimiothérapies doivent être utilisées avec prudence à cause de la sensibilité aux rayons X des cellules des personnes atteintes d'ataxie télangiectasie. Les enfants ont souvent besoin d'un fauteuil roulant vers l'âge de 10 à 11 ans. Le pronostic, sévère, est dominé par les infections respiratoires, le syndrome neurodégénératif, le vieillissement cutanéo-muqueux accéléré et un risque élevé de cancers (35% à l'âge de 20 ans)

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