La leucodystrophie est une pathologie neuro-dégénérative rare d’origine génétique caractérisée par une atteinte primitive et prédominante de la myéline du système nerveux central, elles affectent préférentiellement l’enfant mais les formes adultes sont de plus en plus démembrées grâce à l’apport de l’IRM, des dosages enzymatiques et récemment des progrès de l’approche moléculaire [1].

OBSERVATION:
Nous rapportons le cas de A.A un homme âgé de 36 ans sans ATCD pathologiques personnels et familiaux et qui a présenté à l’âge de 34 ans une faiblesse musculaire des deux membres inférieurs altérant progressivement la marche ,aggravée par des troubles de l’équilibre d’installation insidieuse induisant des chutes . Au bout d’un an et demi, il devait s’aider d’une canne pour déambuler et a réduit considérablement son périmètre de marche. Il a présenté également une difficulté à avaler et à articuler, une lenteur généralisée ainsi qu’une dysurie.
L’examen neurologique était très riche, mais non spécifique englobant une tétraparésie, une ataxie mixte cérébelleuse et cordonale, un syndrome pseudo-bulbaire et un parkinsonisme spontané.

IRM CEREBRALE: Faite à 3 reprises à des mois d’intervalle a montré un aspect stable de lésions apparaissant sous forme d’hypersignaux FLAIR et T2 bilatéraux et symétriques de la substance blanche intéressant préférentiellement le faisceau cortico-spinal, le corps calleux, les pédoncules cérébelleux moyens, le cervelet et la région pariétale et périventriculaire occipitale, ne prenant pas le contraste, apparaissant en hyposignal T1 et épargnant l’étage médullaire.

SPECTRO-IRM: A permis d’éliminer l’origine proliférative, inflammatoire et n’a montré aucun pic moléculaire (un pic de lactate notamment). Elle a cependant confirmé la destruction myélinique.

BIOLOGIE: La cytochimie, l’immunoélectrophorèse et la neuropathologie du LCR étaient sans anomalies.
Le bilan enzymatique standardisé à savoir : dosage du cholestanol, des acides gras à très longues chaines et de l’homocystéine n’était pas orienteur.

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE: Devant ces anomalies de signal de la substance blanche chez monsieur A.A on se devait de passer par trois étapes :

En vue des dosages enzymatiques, de la clinique évocatrice et en utilisant la classification radiologique et spectroscopique de la RSNA 2019* on a pu retenir le diagnostic probable de MALADIE DE KRABBE

DE L’ADULTE: L'atteinte bilatérale et symétrique tout au long du faisceau cortico-spinal, du splénium du corps calleux ainsi que l’atteinte préférentielle de la substance blanche pariéto-occipitale est très spécifique de cette dernière [2]. Un dosage de l'enzyme lysosomale "Bêta-Galactocérébrosidase" est prévu.

CONCLUSION
Devant toute atteinte clinique progressive multi-systématisée avec imagerie évocatrice d’une démyélinisation symétrique de la substance blanche du SNC chez un adulte, sans origine acquise démontrée, nous devons évoquer la leucodystrophie de l’adulte. Le diagnostic repose sur l’IRM cérébrale qui est un puissant outil
diagnostique ainsi que sur les dosages enzymatiques et si possible sur l’étude génétique[3, 4].

Références bibliographiques:
1.A novel neurologic speciality: adult leukodystrophies,
Pr labauge
2. Adult leukodystrophies : a step-by-step
diagnostic approach , RSNA19
3.Leucodystrophies de l’adulte, Pr labauge,
CHU de Montpellier
4. Leucodystrophies ,Odile BOESPFLUGTANGUY,
Hopital Robert Debré Paris
* société nord-américaine de radiologie

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