INTRODUCTION:

 Le syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) nommé  également vanishing white matter disease (VWM), a été signalé pour la première fois par Schiffman [1] en 1992. Il s’agit d’une entité clinicoradiologique de leucodystrophie, cliniquement hétérogène, associant:

• Un début entre l’âge de 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé ou exacerbé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale, aboutissant au décès en moyenne après 5 à 10 ans d’évolution,
• Une atteinte diffuse de la substance blanche sus-tentorielle en IRM, d’aspect cavitaire,
• Un mode de transmission récessif autosomique,
• et un aspect neuropathologique de leucodystrophie orthochromatique cavitaire avec augmentation du nombre des oligodendrocytesprenant parfois un aspect spumeux.

Bien que les premiers cas décrits étaient des femmes avec un début de la petite enfance, il est devenu évident que les deux sexes  peuvent être touchés et l'apparition de la maladie peut survenir à la fin de l’enfance et à l’adolescence ou à l’âge adulte [2].

Dans les formes de début tardif à l’adolescence ou à l’âge adulte , le début est souvent plus insidieux avec des troubles cognitifs ou du comportement non reconnus, jusqu’à l’apparition de signes cérébellospastiques, ou d’épisodes aigus, en particulier des troubles de la conscience ou des crises d’épilepsie.

Comme dans les formes infantiles, des facteurs environnementaux peuvent aggraver ou révéler la maladie [3].

Il s’agit d’un syndrome de transmission autosomique récessive, lié à des mutations des régions codantes des cinq gènes EIF2B (eukaryotic initiation factor 2B), facteur d’initiation de la traduction, constitué de 5 sous-unités protéiques. Les mutations touchent dans 68 % des cas la sous-unité epsilon (EIF2B5), 19% la bêta (EIF2B2), 12 % la delta (EIF2B4), 4 % la gamma (EIF2B3) et 2 % l’alpha (EIF2B1).

Nous rapportons un cas de syndrome CACH débutant à l’âge adulte révélé par des troubles cognitifs.

• Syndrome de cach
• Troubles cognitifs