Introduction

Le monilethrix est une dysplasie pilaire héréditaire, ayant des aspects cliniques et trichoscopiques caractéristiques. Nous rapportons un cas.

Observation

Un frère et une sœur âgés respectivement de 2 et 4ans sont amenés en consultation par leurs parents pour une anomalie des cheveux. Ils n’ont  pas d’antécédents personnels ou familiaux. Les parents déclarent que, depuis leur apparition, les cheveux restent rêches et peu fournis. Ils se cassent et n’arrivent pas à pousser. À l’examen, les deux  enfants présentent une hypotrichose sous la forme d’une diminution de la densité capillaire diffuse, avec cependant une accentuation en région occipitale et temporale. Par ailleurs, les cheveux sont ternes et courts. L’examen attentif met en évidence, au niveau des régions occipitales et temporales, des lésions périfolliculaires kératosiques et discrètement inflammatoires. L’examen trichoscopique des cheveux met en évidence une alternance régulière de zones de renflement fusiforme et de zones de striction. Cet aspect clinique et microscopique nous a permit de retenir le diagnostic d’un monilethrix.

Discussion

Le monilethrix est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, avec une forte pénétrance et une expression variable. Les patients présentent des anomalies pilaires le plus souvent isolées, même si des anomalies unguéales associées ont été décrites. L’aspect clinique est évocateur. Les cheveux sont cassants, dénudant ainsi le cuir chevelu surtout dans les régions temporales et occipitales. L’âge de manifestation et la sévérité des symptômes sont variables ; certains patients souffrent déjà dès la petite enfance d’une alopécie évidente, associée à une kératose pilaire rouge du cuir chevelu. L’aspect microscopique est caractéristique, constitué d’une alternance régulière de zones de renflement fusiforme et de striction. La partie correspondant à la striction est responsable de la cassure du cheveu et est due à une dégénérescence des cellules du cortex. L’étiologie du caractère très régulier de cette alternance de zones nodulaires et de strictions reste non élucidée.

Le monilethrix est du à des mutations des kératines (KRT81, KRT83, KRT86). Il a également été décrit une forme de transmission autosomique récessive, associée à des mutations de DSG4. Il s’agit d’une anomalie définitive, mais une amélioration peut survenir au fil des années, à la puberté ou lors des grossesses. Le minoxidil pourrait dans certains cas entraîner une amélioration de la symptomatologie.

Conclusion

Devant une cassure congénitale des cheveux chez un enfant, il faut savoir évoquer le diagnostic d’un monilethrix et pratiquer un examen microscopique des cheveux pour le confirmer.

Références

1-McLean WH, Moore CB. Keratin disorders: from gene to therapy. Hum Mol Genet 2011;15;20(R2): R189-97.

 2-Lopez E, Mazereeuw J. Les dysplasies pilaires. Ann Dermatol Venereol 2002;129:813-6.

• Cheveux
• Monilethrix
• Trichoscopiques