Introduction : La neurofibromatose type 1 (NF1) représente 95 % de l’ensemble des neurofibromatoses. Les xanthgranulome juvénile (XGJ)  sont exceptionnels, moins de 1 % de cas de NF1. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson présentant une NF1 associée à des XGJs.

Observation : Enfant de sexe féminin âgé de deux ans, sans antécédents pathologiques, était adressé à notre consultation pour de multiples taches café au lait. A l’interrogatoire, celles-ci étaient présentes à la naissance. Elles se sont progressivement multipliées et ont augmenté de taille. A l’examen cutané on notait des tâches café au lait de taille variable de 0,5 cm à 2 cm de grand axe, nombreuses (plus de 7), localisées sur le tronc, les cuisses, et les fesses, ainsi que de nombreuses papules fermes jaunâtres siégeant sur le nez, les plis axillaires, ainsi que sur le cuir chevelu, l’examen ophtalmologique retrouvait des nodules de Lisch, alors que l’examen neurologique et orthopédique étaient sans anomalies. L’examen histologique confirmait le diagnostic de XGJs. Devant l’association de la NF1 à des XGJs, une numération de la formule sanguine et un frottis sanguin ont été demandés et revenant sans anomalies. L’IRM cranio-encephalique et orbitaire,  ainsi que l’échographie abdominale étaient normales.

Discussion : Il existe une association plus fréquente qu’attendue entre la NF1 et la présence de XGJ (18 % des patients atteints de NF1 présenteraient des XGJ). Zvulunov et al. ont rapporté un cas associant XGJ, NF1 et leucémie myélomonocytaire juvénile chronique (LMMJC), un cas associant NF1 et LMMJC et trois cas associant NFI et XGJ. Ils ont calculé le risque d’avoir une (LMMJC) chez les patients atteints de NF1 et de XGJ. Les patients ayant une NFI et des XGJs multiples auraient 20 à 30 fois plus de risques de développer une LMMJC que ceux qui ont une NF1 seule. Chez notre patient, bien que la numération formule sanguine était normale. Un suivi régulier afin de dépister l’apparition ultérieure d’une LMMJC était réalisé.

Conclusion

Du faire du risque de développer une LMMJC, il faut continuer à suivre attentivement les enfants porteurs d’une NF1 et de XGJ.

Références

[1] Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997;36:355—67.

[2] Caputo R, Grimalt R, Gelmetti C, Cottoni F. Unusual aspects of juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1993;29:868—70.

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