Introduction : La hyalinose systémique infantile (HSI) est une génodermatose rare. Elle appartient au groupe des fibromatoses héréditaires. Elle est de transmission autosomique récessive, et liée à des dépôts de la substance hyaline dans la peau et dans de nombreux organes. Son pronostic est mauvais aboutissant habituellement au décès avant l’âge de deux ans. Nous rapportons un nouveau cas.

Observation : Patiente de sexe féminin âgée de 19 mois, issue d un mariage consanguin. Sa sœur vivante bien portante est âgée de 7 ans, une autre sœur présentait le même tableau clinique que lui, décédait suite à une diarrhée sévère et une malnutrition à l’âge de 30 mois. Vers l’âge de 5  mois, apparition progressive d’une raideur des articulations des membres inferieurs puis supérieurs et du rachis, avec le développement  de lésions nodulaires périnéales sans autres lésions cutanées à distance en dehors d’une  hypertrophie gingivale avec des signes de dénutrition. Les radiographies osseuses des articulations atteintes étaient sans particularité. Le traitement symptomatique de la dénutrition permettait une stabilisation de son état.

Discussion : La HSI est une fibromatose héréditaire qui débute dans les premières semaines de vie. Elle se caractérise par des anomalies cutanées incluant une baisse de l’élasticité cutanée,  avec un épaississement de la peau, des papules nacrées (principalement sur le visage, le cuir chevelu et le cou), des nodules charnus de la région péri-anale. Les atteintes de la muqueuse buccale incluent un épaississement de la muqueuse buccale, une hypertrophie gingivale massive, une exagération de la courbure des racines dentaires, un remplacement des ligaments parondontaux par un dépôt de la susbtance hyaline ce qui aggrave le déficit nutritionnel entrainant une malabsorption. Sur le plan extra-cutané, il existe des douleurs chroniques sévères, une contracture articulaire progressive, une gêne importante à la manipulation ainsi qu'une diminution des mouvements spontanés. Une ostéopénie est souvent présente et entraîne une prédisposition accrue aux fractures. Les contractures articulaires associée à l’ostéopénie entrainent une position « en cuisse-de grenouille » caractéristique. Il s’y associe un retard de croissance. Il n'y a pas de retard mental. L'HSI a une évolution progressive qui peut conduire au décès au cours des deux premières années de la vie. Il est fréquemment dû à des infections respiratoires récurrentes et à une diarrhée sévère.  Le diagnostic est établi à partir des données cliniques et il peut être confirmé par l’étude  histologique mettant en évidence le dépôt d'une substance amorphe hyaline au niveau de la peau ou des muqueuses. De nombreuses genodermatoses récessives liées à l’X et autosomiques doivent être distinguées de la HJS. La fibromatose hyaline juvénile se caractérise par un tableau clinique, histologique et génétique similaire à celui du HJS mais de moindre sévérité permettant au patients de survivre jusqu’à l’âge adulte. Il n'y a pas de traitement spécifique à l'HSI. La kinésithérapie et une nutrition adaptée améliorent la qualité de vie des patients.

Conclusion : Nous rapportons une nouvelle observation d’une hyalinose systémique infantile, fibromatose héréditaire rare de mauvais pronostic.

Références

1-Landing BH, Nadorra R. Infantile systemic hyalinosis: report of four cases of a  disease, fatal in infancy, apparently different from juvenile systemic hyalinosis. Pediatr Pathol 1986;6:55-79.

2-Glover MT, Lake BD, Atherton DJ. Clinical, histologic, and ultrastructural findings in two cases of infantile systemic hyalinosis. Pediatr Dermatol 1992;9:255-8.

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