Un cas sporadique d’une ichtyose de type Curth-Macklin : une disposition blasckolineaire originale d’une genodermatose rare

H Sahel1, R Bouakkaz 2, F A Saari3, F Otsmane1

1-Service de dermatologie CHU Bab El Oued, 2-Service de dermatologie HCA, Service de pédiatrie Beni Messous

{{ Math.ceil(time['minutes']) }} min read / 0 Commentaires / 3 Vues / Publié le 2019-04-18

Introduction

L’ichtyose de type Curth-Macklin est une variante de l’ichtyose hystrix. Elle est très rare. Seuls quelques cas familiaux, ont été rapportés dans la littérature. Elle est exceptionnellement sporadique. Nous rapportons un nouveau cas sporadique avec une disposition  blasckolineaire particulière des lésions, jamais rapporté dans la littérature à notre connaissance.

Observation

Nourrisson de sexe féminin, âgé de deux ans et demi, issu d’un mariage non consanguin, dernière d’une fratrie de quatres, tous indemnes de toute pathologie. Accouchement à terme par voie basse, correctement vaccinée. Elle présente à la naissance un aspect rugueux palmo-plantaire et des genoux. A l’âge de deux mois, les lésions sont devenues keratosiques épaisses et fissurées. La maladie a évolué d’un seul tenant avec  apparition de nouvelles lésions sur le tronc et les racines des membres keratosiques et verruqueuses brunâtres en regard des grandes articulations, ayant une disposition linéaire sur le tronc et les membres réalisant l’aspect actuel des lésions.  Les examens complémentaires : NFS, la glycémie, bilan hépatique, rénal, ionogramme et lipidique étaient sans anomalies. La biopsie cutanée : Épiderme siège d’une acanthose irrégulière, surmontant une couche cornée, une hyperkeratose orthokeraosique compacte. La granuleuse présente et discontinue. Derme sous-jacent  légèrement œdémateux et congestif. L’examen trichoscopique des cheveux était normal. L’histoire de la maladie, l’aspect des lésions ainsi que l’étude histologique nous ont permit de retenir le diagnostic d’une ichtyose de type Curth-Macklin.

Discussion

L’ichtyose de  type Curth-Macklin est une variante de l’ichtyose hystrix à transmission dominante. Quelques cas sporadiques ont été décrits depuis sa première description en 1954. Elle  est liée à une  mutation hétérozygote du gène de la kératine 1 (KRT1). Elle est caractérisée par une KPP handicapante entrainant des fissures douloureuses et profondes. Elle est associée à des plaques hyperkeratosiques en stries ou en pavé sur les grandes articulations et/ou des papules hyperkeratosiques sur le tronc et les extrémités. Les plaques verruqueuses sont souvent larges et intéressent la totalité du tégument. Il n’y a pas de fragilité cutanée ni des anomalies du cuir chevelu. Sur le plan histologique, il existe une hyperkératose, une acanthose avec une papillomatose, avec des signes caractéristiques tels qu’une vacuolisation perinucléaires et des kératinocytes binucléaires. Les signes cliniques et histologiques chez notre patient étaient en accord avec le diagnostic de l’’ichtyose Curth-Macklin. L’hyperkeratose epidermolytique est un diagnostic différentiel à discuter. Cependant, il a été éliminé devant l’absence d’une histoire de bulles à la naissance et la présence d’une kératose palmo-plantaire très épaisse. Notre patiente présente une KPP sévère, des lésions kératosiques en regard des grandes articulations, avec respect du visage et du  cuir chevelu, en l’absence de bulles, d’erythrodermie et de surdité, et d’une histoire familiale d’une dermatose ichtyosiforme, suggèrent un type sporadique de l’ichtyose Curth-Macklin. La disposition blskolineaire des lésions et l’extrême rareté de cette ichtyose fait l’originalité de notre observation.

Conclusion

Nous rapportons un cas rarissime d’une ichtyose Curth-Macklin avec une disposition linéaire particulière des lésions, à notre connaissance jamais rapporté dans la littérature.

Références

  1. Brusasco A, Cavalli R, Cambiaghi S, Tadini G, Berti E, Caputo R. Ichthyosis Curth-Macklin: A new sporadic case with immunohistochemical study of keratin expression. Arch Dermatol. 1994;130:1077–9.
  2. Yusuf SM, Mijinyawa MS, Maiyaki MB, Mohammed AZ. Ichthyosis hystrix Curth-Macklin type in an African girl. Int J Dermatol. 2009;48:1343–5.

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