Introduction

Nous rapportons le cas d’un enfant  de sexe féminin, âgé de 13 ans, présentant un état scléroatrophique et ichtyosiforme avec alopécie cicatricielle évoluant depuis 9 ans posant problème diagnostique.

Observation 

Nous rapportons le cas d’un enfant,  de sexe féminin, âgé de 13 ans, issue d’un mariage non consanguin.  À  l’âge de 4 ans, apparait un érythème de visage et des lésions pigmentés du cou suite a une exposition au soleil, puis progressivement, un état  icthyosiforme étendu suivi de l’apparition une atrophie cutanée prédominant aux extrémités et au visage avec chute progressive des cheveux. La malade a consulté plusieurs fois, reçut des traitements locaux non précisés sans amélioration notable. Examen clinique :Dermatologique : Cutané : Atrophie des extrémités en papier de cigarette. Macules blanc nacrées atrophiques du corps (dos et abdomen). État ichtyosiforme du corps. Hypopigmentation en bande des bras et des avant-bras. Scléroatrophie de visage et des jambes. Placards érythémato-ulcéreux des deux jambes. Alopécie cicatricielle prédominante sur les régions pariétales et occipitales sur une peau atrophique avec visibilité anormale des veines. Cheveux épars cassants secs . Ongles : sans anomalies, examen extra-dermatologique dysmorphie faciale : Racine du nez déprimée, oreilles ratatinées. Examen osteoarticulaire : Boiterie à la marche, scoliose avec gibbosité dorsale. Bilan biologique : FNS, glycémie, urée , créatinine, chimie des urines, bilan hépatique, lipidique ; phosphocalcique : sans anomalies. Bilan radiologique : Les radiographies du squelette : Ostéoporose diffuse ; légère scoliose dorsolombaire ; aspects ostéochondritique de la rotule et de l’extrémité supérieure du tibia ; déformation de l’astragale , Scaphoïde  de petite taille Biopsie cutanée : aspect sclérodermiforme .

Discussion 

Devant ce tableau clinique, deux syndromes ont été évoqués : La chondrodysplasie liée à l’x et la progéria progéroide de Hutchinson Gilforf. Notre observation se rapproche plus de la chondrodysplasie liée à l’X de Conradi-Hunermann, mais s’en différencie par : l’apparition tardive (à 4ans), la présence d’une sclérodermie et l’absence de lésions osseuses caractéristiques. Quel diagnostic retenir ou de quelle entité s’agit-il ?

Références

1-Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle : étude clinique, histologique, métabolique et moléculaire chez quatre patientes

2-Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle : étude clinique, histologique, métabolique et moléculaire chez quatre patientes. S. Leclerc-Mercier, S. Fraitag,F Dufernez , F. Chevy d, A. Lamazière d, C. Bodemer b, e, J.-C. Fournet a, S. Hadj-Rabia. Annal dermatol venereol 2011,138, 70-A71.

• Alopécies
• Scléroatrophique
• Ichtyosiforme
• Cicatricielle
• Fillette