Introduction : Les CL constituent un groupe hétérogène de dysplasie des fibres élastiques entrainant une perte de l’élasticité de la peau isolée ou associée  à des atteintes multiviscérales qui font la gravite de la maladie. Nous en rapportons 2 cas.

Observation

Cas n°1 Nourrisson de sexe masculin de trente mois, issu d’un mariage consanguin de deuxième degré. Il est le deuxième d’une fratrie de trois. L’ainée est une fille de quatre ans indemne de toute pathologie, alors que la dernière (le cas n°2) est une fille présentant les mêmes anomalies cutanées que le cas index. Il présentait un aspect de peau fripé congénital et plusieurs épisodes d'infections respiratoires dés les premiers mois avec une dyspnée d'effort, un encombrement bronchique et une bronchorrhée. Examen clinique: retard staturo-pondéral (Poids=13 kg(-0.2ds)/ Taille=83cm (-2.72 ds)/ périmètre crânien=48cm (-0.71 ds) mais bon développement psychomoteur.  Aspect d’une CL généralisée avec une dysmorphie faciale (visage  allongé verticalement, front haut et large, oreilles décollées tombantes, télécanthus avec hypertélorisme, paupières supérieurs tombantes, base du nez large et aplatie, plis nasogeniens exagérés, philtrum marqué et long, lèvre supérieure étroite, inferieure charnue et éversée, commissures  labiales et  joues tombantes). L'auscultation pulmonaire: râles ronchus et crépitants  diffus. La palpation de l’abdomen : petite hernie sus- ombilicale et une autre volumineuse inguinale gauche réductible. Pas d'hyperlaxité ligamentaire.Examens complémentaires : radiographie du thorax normale, TDM thoracique : atélectasie totale du lobe inferieur gauche, emphysème compensateur du lobe supérieur gauche et du poumon controlatéral avec plusieurs adénopathies hilaires bilatérales.  Bronchoscopie : pas  obstacles ni malformations. Échocardiographie normale. Échographie abdominale : vessie à paroi fine à contenu liquidien homogène avec une macrolithiase déclive de 21 mm et de multiples et diverticules de tailles variables dont le plus grand mesurait 43 mm de grand axe. D'autres anomalies digestives (dilatations/diverticules/hernies) n’ont pu être éliminées  par un TOGD (patient non coopérant).Le patient décédait d'une pneumonie sévère.

Cas n°2 La plus jeune sœur : CL généralisée congénitale avec détresse respiratoire sévère à 40 jours de vie qui entrainait  le décès. Elle n’avait bénéficié d’aucune exploration à la recherche d’autres atteintes viscérales associées. L’étude génétique est en cours.

Discussion

Les CL est une maladie héréditaire intéressant les fibres élastiques. Elles sont de traduction clinique hétérogène selon le mode de transmission.

• CL autosomiques dominantes : caractérisée par l’apparition assez tardive des manifestations cutanées avec une atteinte viscérale absente ou bénigne et pronostic relativement bénin (ce qui n’était pas le cas de nos deux patients)
• CL récessives liées au chromosome X : Évoqué devant la présence de la CL avec des diverticules du tractus urinaire mais l’hyperlaxité articulaire et le quotient intellectuel bas n’étaient pas présents dans notre cas.
• CL autosomiques récessives.

1. Cutis laxa autosomique récessive de type 2 : Éliminée rapidement du fait du respect du visage et une atteinte des paumes et plantes dans cette forme.
2. Cutis laxa autosomique récessive de type1 : Elle peut correspondre au tableau présenté par nos 2 patients, devant l’atteinte cutanée très précoce avec une dysmorphie faciale. Les atteintes pulmonaires (emphysème précoce), digestives et urologiques (hernies, diverticules) qui assombrissent le pronostic. Cependant, seule l’étude génétique pourrait le confirmer.

Conclusion Nous rapportons le cas de deux patients avec une CL multisystémique à issue fatale. Devant un aspect de CL généralisée congénitale, la recherche d’autres atteintes viscérales est nécessaire et conditionne le pronostic.

Références

1. Jung K, Ueberham U, Hausser I, Bosler K, John B, Linse R. Autosomal Recessive Cutis Laxa Syndrome. Acta Derm Venereol 1996;76:298-301.
2. Lambert D, Beer F, Jeannin-Magnificat C. Cutis laxa généralisée congénitale Ann Dermatol Venereol 1983;110:129-38.

• Une cutis laxa généralisée
• Congénitale
• Multisystémique